Atualmente com 24 anos, Ben Sutter viveu a maior parte da vida sem saber o que era comer uma refeição. Diagnosticado aos 15 meses de...
Doença rara
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A vida de Joaquim, de 2 anos, tem sido marcada por desafios desde o nascimento. Diagnosticado com síndrome de Charge, uma anomalia genética rara, ele...
Bebê com doença rara recebe tratamento genético inédito nos EUA
Um bebê norte-americano de quase dez meses com uma doença genética rara se tornou a primeira pessoa no mundo a receber uma terapia personalizada com...
Homem ignora dor nas costas por meses até descobrir câncer avançado
Uma pessoa ativa e com uma rotina saudável. Essa era a vida que o consultor de tecnologia aposentado Richard Driver levava até o final de...
“Sou uma estátua humana”, diz mulher que não consegue mexer a cabeça
A síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (SEDh) é uma condição genética que enfraquece articulações e dificulta a cicatrização. A norte-americana Megan King só descobriu que tinha...
Com IA, cientistas encontram tratamento para paciente com doença rara
Uma ferramenta de inteligência artificial (IA) ajudou a encontrar o melhor medicamento para tratar um paciente com a doença de Castleman Multicêntrica Idiopática (iMCD), que...
Mulher com “pior dor do mundo” volta a cogitar eutanásia
Aos 27 anos, Carolina Arruda já era conhecida por compartilhar sua luta contra a neuralgia do trigêmeo, uma condição extremamente dolorosa, considerada pela medicina como...
POLG: entenda doença rara que matou príncipe de 22 anos
No começo de março, o príncipe Frederik de Nassau, da família real de Luxemburgo, faleceu precocemente, aos 22 anos, por conta de uma doença rara...
Hantavírus: entenda a doença rara que matou esposa de Gene Hackman
A pianista norte-americana Betsy Arakawa, esposa do ator Gene Hackman, teve a morte confirmada na última sexta-feira (7/3) em decorrência de uma síndrome pulmonar causada...
Jovem com doença rara mortal passa por 36 médicos antes de diagnóstico
Causada pela mutação em um gene específico, a ataxia de Friedreich (AF) é considerada uma doença rara e estima-se que apenas 15 mil pessoas no...